唐氏儿、唇腭裂、马凡综合征……这些医学名词在过去可能还不那么普及，但在今天，恐怕已经有不少的夫妻知道他们了。这些词都与婴儿畸形有关，在医学上可以称为出生缺陷。

　　出生缺陷有多常见呢？

 

　　在我国，每年大概有80万-120万缺陷儿出生，换算下来，大约每30秒钟就有一个缺陷儿出生。

 

　　发生率约达到为5.6%，也就是每100个孩子中，大概5.6个有出生缺陷。

 

　　如此大的比例，是否让人背脊一凉，有些毛骨悚然呢？！

 

　　当年还未出生就被诊断出患有唇腭裂的王菲的女儿李嫣

 

　　当年名噪一时的“指挥家”周周，也是患有唐氏综合征

 

　　甚至包括中国那句流传千年的国骂——“生儿子没屁眼”，也属于出生缺陷，医学术语为肛门闭锁。

 

　　出生缺陷，会带给孩子及其家庭带来极大的经济负担、心理压力和精神痛苦。所以，无论对家庭还是对社会来说，提高出生人口素质、预防缺陷儿的出生就显得尤为重要。
 

 

　　了解什么是出生缺陷？

 

　　出生缺陷，即先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

 

　　出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

 

　　通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

 

　　什么导致了出生缺陷

 

　　1.自身遗传因素

 

　　父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。

 

　　2.母体因素

 

　　常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病如糖尿病、甲亢等，此外母亲使用药物不当也可造成出生缺陷。

 

　　3.营养

 

　　孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。

 

　　4.环境因素

 

　　射线、噪声、高温低温、化学污染、食物污染等均可影响胎儿的正常发育。吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均对胎儿有直接影响。

 

　　如何干预出生缺陷？

 

　　一级预防

 

　　防止出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。

 

　　若父母双方为遗传性疾病患者，或者有相关基因的遗传病的患者，可能会导致染色体异常的宝宝的出生，采用第三代试管婴儿技术，这样可以选择正常的胚胎进行移植，避免遗传学异常的胚胎植入。

 

　　第三代试管婴儿也叫胚胎植入前遗传学检测，它是一种防止遗传性疾病传递的方法。

 

　　目前，第三代试管婴儿技术可以从源头上有效避免有遗传缺陷胚胎的种植，避免反复流产、引产对女性的身心伤害。

 

　　二级预防

 

　　主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。羊水穿刺是比较常见的孕期遗传病检查项目。

 

　　目前，国内能操作第三代试管婴儿技术的医院其实非常有限，而且对第三代试管婴儿技术实施的适应症要求十分严格，所以国内做三代试管的家庭其实并不太多。事实上，在国外第三代试管技术的使用基本都是没有限制的，只要患者要求，都可以进行第三代试管技术的助孕治疗，这也是海外试管在国内如此盛行的原因之一。

 

　　我们不希望看到任何家庭遭受生育缺陷儿的痛苦，如果有已知遗传疾病，或者年龄偏大的不孕家庭，建议选择第三代试管婴儿助孕来避免意外的发生。

 

　　滔妹提醒大家，最近正是新型肺炎的爆发时期，请大家一定要勤洗手，戴口罩，注意身体，少出门，少聚会，身体健康才是第一位。最后也祝大家都能过个好年。