在PGD的基础上，科学家们开发出了PGS技术。PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。PGD的局限性在于，只能检查基因突变，而不能够检查染色体，不能够将染色体有问题的胚胎筛选出来。