（1）单基因遗传病和性连锁遗传病。

　　（2） 染色体疾病，可以分为染色体数目异常和结构异常：例如47，XXX（克氏症）、Turner 综合征（45，XO）等。

　　（3）人类白细胞抗原(HLA)配型。

　　（4）线粒体疾病。