1、遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。

 

　　正常值：唐氏症：验血筛查值小于1/1000(低风险)；糖耐量试验：空腹血糖＜5.1mmol，1小时＜10mmol，2小时＜8.5mmol。脱畸全套：IgG阳性或阴性；IgM阴性。

 

　　2、临床意义

 

　　①唐氏症：二联法：验血筛查值小于1/270为高风险，271-1000临界高风险，1000以上低风险；三联法：小于1/380为高风险，381-1000为临界风险，大于1000为低风险。②糖耐量试验：一项超标就可以诊断妊娠期糖尿病。③脱畸全套：IgG阳性或阴性；IgM阴性。
 

 

　　3、检查过程：糖耐量试验：筛查前空腹12小时，先测空腹血糖，将葡萄糖粉75克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时及2小时后抽血查血糖。

 

　　正常值：唐氏症：验血筛查值小于1/1000(低风险)；糖耐量试验：空腹血糖<5.1mmol，1小时<10mmol，2小时<8.5mmol。脱畸全套：IgG阳性或阴性；IgM阴性。2、临床意义。

 

　　①唐氏症：二联法：验血筛查值小于1/270为高风险，271-1000临界高风险，1000以上低风险；三联法：小于1/380为高风险，381-1000为临界风险，大于1000为低风险。②糖耐量试验：一项超标就可以诊断妊娠期糖尿病。③脱畸全套：IgG阳性或阴性；IgM阴性。3、检查过程：糖耐量试验：：

 

　　筛查前空腹12小时，先测空腹血糖，将葡萄糖粉75克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时及2小时后抽血查血糖。