不孕症是指婚后未避孕、有正常性生活，同居2年未妊娠者。是一个世界性的医学问题和社会问题，不育夫妇占已婚育龄夫妇的10%~15%。导致女性不孕的原因很多，PCOS、卵巢早衰、苗勒管发育不良、子宫内膜异位症等疾病均可导致不孕。此外，还有10%~15%的病例临床上找不到病因，目前关于不原因不孕症的发病机制尚无定论，其中遗传因素引起的不孕正成为生殖医学专家们的研究热点。

 

　

 

　　女性不孕相关的染色体异常包括染色体数目异常及染色体结构异常。

 

　　1、染色体数目异常

 

　　染色体数目异常包括常染色体数目、性染色体数目。

 

　　⑴常染色体数目异常：常染色体数目异常主要包括多倍体、嵌合体和三体综合症。多倍体胎儿一般情况下难以成活。嵌合体是指一个个体存在两种或以上的染色体数目的细胞群，系卵裂时染色体不分离或染色体丢失所致。三体综合症是精子和卵子（尤其是卵子）在第一次、第二次减数分裂发生了不对等分离的现象形成的，和孕妇高龄有关。

 

　　Warburton等发现从29~34岁孕妇的自然流产中三体综合症从22%~42%；从发生频率来看，16-三体综合症发生率最高，其次是21-三体综合症、22-三体综合症；能够存活足一个月的一般只有13-三体综合症、18-三体综合症、21-三体综合症。

 

　　⑵性染色体数目异常：性染色体数目异常包括x三体和x单体。X三体女性患者多数表现型正常，可有生育能力，但由于额外增多的X染色体，部分患者也会表现出一定的临床症状，如月经异常及反复自然流产。X单体即Turner综合症，表现为生殖器、性腺发育不良、不孕、Crespi等研究发现如果X单体的X染色体来源于母亲，尽管智力真诚刚，但是患者存在行为和社会适应能力差的问题。

 

　　2、染色体结构异常

 

　　染色体结构异常包括染色体断裂后互换引起缺失、重复、倒位、易位，甚至形成等臂环装、双着丝粒染色体等。这些异常均可引起不孕症或流产，如平衡易位和罗氏易位常可引发流产。